安吉麗娜·朱莉通過檢查發現，自己的BRCA1基因發生了突變。那么什么是BRCA1基因呢？
“如果整個人體基因組是一部厚厚的書，那么基因就是這部書籍中的一頁，很多頁組成一個章節，再組成一本書。如果某一頁的一個字母出現了問題，那么這里就出現了突變。比如白化病、色盲、血友病，都是由于相關基因的一個字母產生突變導致的?！鼻迦A長三角研究院-雅康博生物醫藥研發中心的執行副主任丁鳳告訴《中國科學報》記者。朱莉身上查出的變異基因BRCA1，全名為乳腺癌易感基因1（Breast Cancer Susceptibility Gene 1），發現于1990年。4年后，科學家又發現了致病機理類似的BRCA2基因。
盡管初是在患有乳腺癌的家族中發現，BRCA1/2與卵巢癌也有著密切的關系。實際上，它們是兩種具有抑制惡性腫瘤發生的基因?！八鼈兙拖裥蘩砉?，被損傷的DNA?！倍▲P說。如果BRCA1/2基因發生了突變，它們就變成了不合格的“修理工”，導致卵巢癌和乳腺癌發生的概率大幅度上升。
“朱莉身上攜帶的變異基因BRCA1是從受精卵開始，其生殖細胞中就發生了遺傳性的突變。”丁鳳說。因為這種突變是從母體中帶出來的，所以朱莉的血液、皮膚等細胞中都可以檢測出BRCA1已經發生變異。學術中稱這種突變為“生殖系突變”。
縱觀朱莉的家族，她的母親、外祖母和阿姨都因癌癥去世，她也成為患癌高風險一族。朱莉本人也曾在日記中寫道：“醫生表明，要做預防性手術，時間點必須比我女方親戚罹癌時間點要早個10年，而我母親49歲診斷出卵巢癌，我現在39歲。”
與之相對的是“體細胞突變”。1916年，日本科學家山極將焦油涂抹在兔子耳朵的皮膚上，長期涂抹后，這只兔子的耳朵皮膚發生了癌變?！斑@是個經典的實驗。煤焦油作為致癌劑，會導致兔子身體的局部發生基因突變。不過這種突變是隨機產生的，不同的兔子或者不同的人攜帶的基因有區別，其接觸致癌物質后，產生的突變速度有快有慢，有可能變為惡性腫瘤，也有可能被凋亡脫落，就像頭皮屑一樣?！倍▲P解釋道。腫瘤的發生，就是體細胞發生基因突變，導致細胞的異常增生和癌變。而這種后天引發的體細胞基因突變，只能通過檢測病灶才能發現。在生殖系帶有BRCA1/2基因突變的人中，這些不合格的“修理工”無法有效地被損傷的DNA，因此在乳腺與卵巢中的體細胞突變頻發，產生癌變的風險升高。
